在covid-19大流行期间，fda一如既往地关注罕见病患者，助力罕见病用药开发，保障罕见病用药供应，把以患者为中心的药物开发落到实处。
covid-19大流行期间，罕见病患者是最容易直接或间接感染的人群。为了确实保护罕见病患者的利益，fda在此期间的相关工作愈发显得重要。保障高质量的拯救生命的药物稳定供给，对于很多罕见病患者而言，不可或缺。covid-19属于重大的公共卫生优先事项，但推进罕见病治疗，帮助确保罕见病患者得到持续的医疗照护，仍然是fda工作中的重中之重。
国家罕见病组织（national organization for rare disorders, nord）最近在全美进行的一次调研显示，包括肌萎缩性侧索硬化症（als）、杜氏肌营养不良症（dmd）、镰状细胞病、多种癌症和其它疾病患者在内，有74％的受访者表示，由于受到covid-19大流行的影响，不得不取消医疗预约。其它令人不安的调研结果包括，有29％的受访者表示，由于covid-19大流行，暂时或永久性地失去工作；这些失业者中，有11％失去医疗保险。
fda的职员，每天都在竭尽所能，通过支持申办方和研究机构开展临床试验，促进在研药品的扩展使用（expanded access）；帮助申办方和研究机构开展相关工作，防止因为covid-19大流行阻碍罕见病用药研发进展，确保持续提供对罕见病患者至关重要的获批产品。随着fda继续将促进罕见病新疗法开发作为优先事项，大家各尽所能，最大程度减低covid-19对正在取得的进展的影响。
减轻大流行对罕见病治疗药品临床试验的影响至关重要
罕见病治疗药物的临床试验设计和具体落实通常更具挑战性。实际上，病情严重的患者的生活，取决于临床试验能够及时完成，以及持续不断地开发安全有效的疗法。由于往往没有可用的治疗方法，因此对于罕见病患者，尤其如此。认识到covid-19开展临床试验造成的威胁，fda发布并多次修订更新相关指南，这份《面向行业、研究机构、伦理审查委员会（irb）的在covid-19大流行期间开展医药产品临床试验的指南》，旨在帮助医药公司、临床研究机构和其他人员确保临床试验参与者的安全，将试验完整性的风险降至最低。检疫隔离、临床试验场所关闭、旅行限制、临床试验用药品供应链中断等因素，可能会对临床试验的正常完成，或患者参与临床试验造成干扰，从而影响亟需患者有药可用的及时性。在与利益攸关方定期接触的基础上，fda根据实际情况需要，数次修订更新相关指南。在与申办方讨论如何在应对目前的突发公共卫生事件造成不可避免的偏差情况下开展临床试验时，这份指南将作为行之有效的关键工具。
此外，fda在凯发k8国际官网上发布了面向患者的有关covid-19大流行的资源，fda的职员与患者权益团体一同参加了多个网络研讨会和虚拟会议，解答相关问题，帮助确保能够聆听到患者的声音。今年6月8日，fda参加了肌肉萎缩症（mda）患者权益组织召开的讨论会。
获得在研药品、扩展使用和试用权
对于罕见病、某些恶性肿瘤、covid-19感染和其它严重或危及生命的疾病或病症的患者，fda的扩展使用计划（expanded access program）是重要的工具。在没有其它相当或令人满意的替代疗法的情况下，通过扩展使用计划，能够使相关的患者，在临床试验之外获取处于临床试验中的治疗药物。fda认识到，在很多情况下，扩展使用是罕见病患者在临床试验之外获得处于临床试验中的药品的唯一途径。再者，如果临床试验结束，患者也能够获得这些处于临床试验中的药品。
fda比以往任何时候都更加重视帮助患者和医疗保健专业人士评估获得在研药品的选项，例如通过让相关患者参与临床试验，或通过扩展使用（同情用药），让亟需患者获得临床试验之外未获批准的在研药品。此外，对于肌萎缩侧索硬化症（als）和其它某些疾病患者，fda鼓励医药公司在临床试验完成后，提供获得在研药品的机会，根据扩展使用计划，继续获得有前途的药品，这样的方式是适用的。然而，需要特别提醒各界注意的是，fda不能让医药公司在扩展使用覆盖范围下提供产品。因此，为了让患者在这种机制下接受治疗，医药商或申办方必须愿意提供相关的受试药品。尽管fda负责审查临床试验和授权扩展使用范围，但fda并不负责审查或批准根据《试用权法案》（the right to try act）使用在研药品的请求。对于相关在研药品是否符合依据《试用权法案》所规定的使用条件的信息，医药商更有发言权。
对罕见病患者持续提供治疗药物的潜在影响
fda积极与医药商合作，包括专注于罕见病治疗药物的医药商，评估相关药品的整个供应链，包括原料药、成品制剂，以及由于受到covid-19大流行影响而可能在供应链的任何部分出现问题的其它组分。例如，fda职员一直与静脉注射免疫球蛋白等产品的医药商保持密切联系，帮助确保继续为原发性免疫缺陷病患者供应这种关键药品。fda通过迅速安排优先审评，予以加速审评、审批，以帮助有效缓解fda批准的罕见病狼疮治疗药物的短缺。
整合患者观点，为开展临床试验做好准备
每一种罕见病都可能遇到与covid-19大流行有关的具体挑战。例如，肌萎缩性侧索硬化症（als）患者往往会遇到呼吸和肺功能方面的问题，因此出现严重并发症的风险更高。对于寻找治疗罕见病的有效疗法，als是一个重要例子。尽管在治疗上取得了一些进展，可以帮助患者延长生命，但仍然无法治愈这种会最终致命的神经退行性疾病。然而，有多项临床试验正在紧锣密鼓开展中，fda希望这些临床试验，将能够为als产生更多有效的治疗选择。
fda于近日宣布，就建立罕见病临床试验网络公开征询建议。这是fda获得公众建议和意见的宝贵机会，可以听取公众对全球临床试验网络启动、实施和维持的实际步骤和最终成功实现目标的建议和意见，包括对建立针对一系列罕见病临床试验网络的具体考量。这是fda致力于持续推进罕见病治愈加速器计划（rare disease cures accelerator）努力的一部分。罕见病治愈加速器计划是一项合作性的科学计划，旨在开发通用的标准化平台，用于改善罕见病表征，将患者的观点纳入临床结局评估，在相关药品上市前为临床试验做好准备。
随着covid-19公共卫生紧急状态的发展变化，fda一直致力于促进相关医药产品开发，帮助控制covid-19大流行，坚定不移地履行通过保证药品的安全性、有效、质量可控，保护公众健康的使命。fda关注促进用于严重疾病治疗的医药产品开发，例如肌萎缩性侧索硬化症（als）、杜氏肌营养不良症（dmd）、镰状细胞病等罕见病，并将继续大力推进相关的开发计划。
转自：药明康德
